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Il Tritest si
fa con un prelievo di sangue della madre alla sedicesima settimana
di gravidanza e serve ad individuare eventuali sindromi di Down.
La sindrome si accompagna di solito all’alterazione delle 3
sostanze prodotte dalla placenta e dal fegato del feto (alfafetoproteina,
estriolo non coniugato, betagonadotropina corionica), rapportata a
specifiche variabili, «ma si possono avere falsi positivi (e il
bambino può nascere sano) e falsi negativi con un bimbo che nasce
down. Si vedono comunque solo le malformazioni cromosomiche, non
se il bambino sta bene, quindi la futura mamma non si
tranquillizza. I risultati vanno poi corroborati da esami
diagnostici specifici», avvisa il professor Piero Curiel.
Per una maggiore stima del rischio si associa il test della
translucenza nucale, indagine ecografica tra la decima e la
tredicesima settimana di gestazione: si misura lo spessore di
edema sottocutaneo a livello della nuca del feto. In chi è
colpito da mongolismo questa zona tende ad avere dimensioni
maggiori. Il rigonfiamento ha un ispessimento scuro tra due linee
lucenti (translucenza) e a seconda dello spessore il medico può
valutare il rischio di anomalie.
Più certa la diagnosi ottenuta con la villocentesi (ad alto
rischio, con analisi cromosomica a 11\12 settimane.
È traumatico e prevede un maggiore rischio di aborto rispetto
all’amniocentesi ma consente una diagnosi più precoce) o l’amniocentesi.
Quando si arriva a una richiesta tardiva di
diagnosi o i risultati di esami precedenti sono ambigui si può
ricorrere alla cordocentesi, con prelievo di sangue fetale. In
mani esperte i rischi sono molto ridotti.
si
ringrazia La Repubblica Salute
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