La sclerosi multipla è una frequente causa di disabilità acuta e cronica in persone di giovane e media età. Generalmente si manifesta per la prima volta tra i 15 e i 50 anni con una massima incidenza in giovani adulti, colpendo due volte più donne che uomini. Non si conoscono cause specifiche, anche se fattori genetici sembrano coinvolti nella predisposizione a sviluppare la malattia. Essa è dovuta alla nascita spontanea e acuta di circoscritti focolai infiammatori in cui il sistema immunitario promuove un attacco (reazione autoimmune) verso una proteina (mielina) del sistema nervoso centrale. L'infiammazione acuta rallenta la trasmissione degli impulsi elettrici lungo le connessioni nervose, preservandone comunque la struttura. Nei primi anni della malattia l'infiammazione spesso regredisce spontaneamente, con un conseguente miglioramento o una remissione completa dei sintomi. Per questa dinamica la forma clinica più frequente è quella a 'ricadute e remissioni'. Con un maggior numero di ricadute le remissioni sono meno complete, a causa di un danneggiamento anche strutturale del tessuto nervoso. In questo modo, in una parte dei pazienti si può manifestare un lento peggioramento anche senza nuove ricadute (decorso secondariamente cronico progressivo). Solo una minoranza dei pazienti presenta dalle prime fasi della malattia un peggioramento lento e continuo (decorso primariamente cronico progressivo).

I sintomi dipendono dalla localizzazione dei focolai infiammatori; possono essere colpite tutte le regioni del sistema nervoso centrale che contengono mielina. Un frequente sintomo iniziale è un transitorio annebbiamento della vista di un occhio (neurite del nervo ottico). Altri sintomi frequenti sono la visione sdoppiata (diplopia), disturbi dell'equilibrio e della coordinazione dei movimenti (atassia), tremore, disturbi dell'articolazione delle parole (disartria), paralisi e spasticità muscolari e disturbi della sensibilità, con un'alterazione della sensibilità cutanea spesso accompagnata da formicolio o sensazioni sgradevoli al tatto. Mentre una parte dei pazienti ha poche ricadute e si stabilizza spontaneamente con scarsi sintomi o nessuno, in altri pazienti la malattia progredisce causando una graduale disabilità con la minaccia di una grave compromissione o perdita della capacità di camminare; possono, inoltre, verificarsi difficoltà del controllo della vescica e disturbi della funzione sessuale.

La farmacoterapia dei sintomi acuti si basa sul controllo dell'infiammazione acuta con i corticosteroidi (preferibilmente ad alto dosaggio ed endovena per pochi giorni), che abbreviano la durata e accelerano la remissione dei sintomi. In questo modo si ha un minimo di effetti collaterali, al contrario di quello che avviene nella terapia prolungata con corticosteroidi, che non è indicata nella sclerosi multipla in quanto inefficace.

La ricerca clinica degli ultimi anni ha prodotto un significativo progresso nella dimostrazione dell'efficacia di farmaci preventivi diretti a ridurre la frequenza delle ricadute e a rallentare il decorso clinico. Sono farmaci immuno-modulatori, perché riducono l'intensità con la quale il sistema immunitario attacca il sistema nervoso. I farmaci più affermati sono i Beta-Interferoni, molecole fisiologiche prodotte dall'organismo stesso che regolano le risposte immunitarie. Esistono tre preparazioni farmacologiche (Beta-1a: Avonex®, Rebif®; Beta-1b: Betaferon®) che sono state studiate (studi controllati e randomizzati a doppio cieco) in pazienti con forme a ricaduta e remissione; per una preparazione (Betaferon®) è stata dimostrata l'efficacia anche nelle forme secondariamente croniche progressive. Tutte le preparazioni riducono la frequenza delle ricadute, rallentano la progressione della malattia e riducono il numero di focolai infiammatori visibili con la risonanza magnetica. Un altro farmaco immuno-modulatore è il Copolimero 1 o Glatiramer, che ha attività simile a quella degli interferoni e consiste di una miscela di aminoacidi che simulano la composizione di una proteina della mielina, riducendo così la reazione del sistema immunitario contro la mielina del sistema nervoso. La situazione attuale dei dati non permette un giudizio di preferenza per uno degli immuno-modulatori descritti; indicazioni sicure a questo riguardo deriveranno dagli studi di comparazione diretta in corso, di cui finora sono stati pubblicati solo dati preliminari.

Esiste inoltre una serie di farmaci immunosoppressori (azathioprina, metotrexato, mitoxantrone, ciclofosfamide) che bloccano globalmente la replicazione cellulare, rallentando così anche la reazione del sistema immunitario. Essendo sostanze tossiche usate anche nella chemioterapia dei tumori, sono riservati a casi di sclerosi multipla con progressione rapida e disabilitante che non rispondono sufficientemente ad un farmaco immuno-modulatore. Inoltre, richiedono il controllo rigoroso di vari parametri clinici, per cui la loro indicazione e la loro somministrazione sono riservate a centri clinici specializzati.

Il prossimo futuro vedrà la pubblicazione di ulteriori studi che confermeranno l'efficacia degli interferoni e la determinazione del migliore punto d'inizio di questa terapia durante il corso della malattia. Dati preliminari indicano che una terapia precoce potrebbe essere utile per la prevenzione di ricadute e disabilità neurologica. Inoltre, saranno studiate varie combinazioni dei farmaci attuali per incrementarne l'effetto e raggiungere una stabilizzazione o un arresto della malattia nel maggior numero di pazienti

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